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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Leigh-Syndrom
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Alkaptonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Prolaktinom
Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MELAS
Glykogenose Typ 2

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Turner
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Syndrome adrenogenital
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie d'Addison
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Acromégalie
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Leigh-Syndrom
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Alkaptonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Prolaktinom
Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MELAS
Glykogenose Typ 2

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Turner
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Syndrome adrenogenital
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie d'Addison
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Acromégalie
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR

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